Brachydactylie - kleine gestalte - retinitis pigmentosa-syndroom
ORPHA:166035· ICD-10 Q87.8· Brachydactyly-short stature-retinitis pigmentosa syndrome
Definitie
Brachydactylie - kleine gestalte - retinitis pigmentosa-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met congenitale malformatie van ledematen, en wordt gekarakteriseerd door milde tot ernstige kleine gestalte, brachydactylie, en retinale degeneratie (meestal retinitis pigmentosa), geassocieerd met variabele intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, en craniofaciale anomalieën.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy