Síndrome de braquidactilia-talla baja-retinosis pigmentaria
ORPHA:166035· ICD-10 Q87.8· Brachydactyly-short stature-retinitis pigmentosa syndrome
Definición
El síndrome de braquidactilia - talla baja - retinosis pigmentaria es un síndrome de malformación congénita de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja de leve a grave, braquidactilia y degeneración retiniana (generalmente retinitis pigmentosa), asociada a discapacidad intelectual variable, retraso en el desarrollo y anomalías craneofaciales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy