Sindrome da brachidattilia, bassa statura, retinite pigmentosa
ORPHA:166035· ICD-10 Q87.8· Brachydactyly-short stature-retinitis pigmentosa syndrome
Definizione
La sindrome che associa la brachidattilia, la bassa statura e la retinite pigmentosa è una malformazione congenita genetica rara degli arti, caratterizzata da statura lievemente o gravemente bassa, brachidattilia, degenerazione retinica (di solito retinite pigmentosa), disabilità intellettiva di grado variabile, ritardo dello sviluppo ed anomalie craniofacciali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy