Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire
ORPHA:166035· ICD-10 Q87.8· Brachydactyly-short stature-retinitis pigmentosa syndrome
Définition
Syndrome génétique rare d'anomalie congénitale des membres caractérisé par une petite taille de forme légère à sévère, une brachydactylie et une dégénérescence rétinienne (généralement une rétinite pigmentaire), associées à une déficience intellectuelle de degré variable, à des retards de développement et à des anomalies craniofaciales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy