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Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom

ORPHA:166035· ICD-10 Q87.8· Brachydactyly-short stature-retinitis pigmentosa syndrome

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Autosomal recessive
Erkrankungsalter
Childhood, Infancy