Al-Gazali型多发性骨骺发育不良
ORPHA:166024· ICD-10 Q77.3· Multiple epiphyseal dysplasia-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome
定义
Al-Gazali型多发性骨骺发育不良是一种以多发性骨骺发育不良(见该词条)、大头畸形和面部畸形为特征的骨骼发育不良。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:166024· ICD-10 Q77.3· Multiple epiphyseal dysplasia-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome
Al-Gazali型多发性骨骺发育不良是一种以多发性骨骺发育不良(见该词条)、大头畸形和面部畸形为特征的骨骼发育不良。