vitalwiki

Çoklu epifiz displazisi, Al-Gazali tipi

ORPHA:166024· ICD-10 Q77.3· Multiple epiphyseal dysplasia-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome

Yaygınlık
<1 / 1 000 000
Kalıtım
Autosomal recessive
Başlangıç yaşı
Infancy, Neonatal