Síndrome de displasia epifisaria múltiple-macrocefalia-dismorfia facial

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia epifisaria múltiple asociada a macrocefalia y a rasgos faciales dismórficos (como frente prominente, hipertelorismo, aplanamiento de la región malar, orejas de implantación baja y cuello corto). Los pacientes alcanzan una talla adulta normal y se presentan con inflamación articular y genu valgum. Otras manifestaciones descritas son clinodactilia, dedos ahusados y pectus excavatum.