Síndrome de displasia epifisária múltipla-macrocefalia-dismorfia facial
ORPHA:166024· ICD-10 Q77.3· Multiple epiphyseal dysplasia-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal