Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-macrocéphalie-dysmorphie faciale

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare, caractérisée par l'association d'une dysplasie épiphysaire multiple accompagnée d'une macrocéphalie et d'une dysmorphie faciale (saillie des bosses frontales, hypertélorisme, région malaire aplatie, oreilles d'implantation basse et cou court). Les patients sont de taille normale et présentent un gonflement des articulations et un genu valgum. Les autres manifestations rapportées comprennent clinodactylie, doigts fusiformes et pectus excavatum (thorax en entonnoir).