Sindrome displasia epifisaria multipla-macrocefalia-dismorfismi facciali
ORPHA:166024· ICD-10 Q77.3· Multiple epiphyseal dysplasia-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome
Definizione
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da displasia epifisaria multipla, macrocefalia e dismorfismi facciali (fronte bombata, ipertelorismo, appiattimento della regione malare, orecchie a basso impianto e collo corto). La statura è normale. I pazienti presentano gonfiore articolare e ginocchio valgo. Altri segni clinici sono la clinodattilia, le dita affusolate e il pectus excavatum.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal