Multipele epifysaire dysplasie - macrocefalie - faciale dysmorfie-syndroom
ORPHA:166024· ICD-10 Q77.3· Multiple epiphyseal dysplasia-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome
Definitie
Een zeldzame primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door de associatie van multipele epifysaire dysplasie met macrocefalie en dysmorfe gelaatskenmerken (zoals boller voorhoofd, hypertelorisme, platte jukbeenderen, laagstaande oren, en korte hals). Patiënten hebben een normale gestalte en presenteren zich met gezwollen gewrichten en genu valgum (X-benen). Bijkomende manifestaties die worden gerapporteerd, zijn onder meer clinodactylie, spoelvormige vingers, en pectus excavatum.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal