脑桥和小脑发育不全的智力发育迟缓和小头畸形
ORPHA:163937· ICD-10 Q04.3· X-linked intellectual disability, Najm type
定义
Najm型X连锁智力缺陷是一种罕见的小脑发育不全综合征，其临床症状多样，可为轻度智力缺陷伴或不伴先天性眼球震颤，也可为严重认知障碍伴小脑脑桥发育不良/萎缩和皮质发育异常。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- X-linked dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:163937· ICD-10 Q04.3· X-linked intellectual disability, Najm type
Najm型X连锁智力缺陷是一种罕见的小脑发育不全综合征，其临床症状多样，可为轻度智力缺陷伴或不伴先天性眼球震颤，也可为严重认知障碍伴小脑脑桥发育不良/萎缩和皮质发育异常。