Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm
ORPHA:163937· ICD-10 Q04.3· X-linked intellectual disability, Najm type
Définition
Le déficit intellectuel lié à l'X type Najm est un syndrome de dysgénésie cérébelleuse rare caractérisé par des manifestations cliniques variables allant d'un déficit intellectuel modéré avec ou sans nystagmus congénital, à une atteinte cognitive sévère associée à une hypoplasie/atrophie pontique et cérébelleuse et des anomalies du développement cortical.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal