Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm
ORPHA:163937· ICD-10 Q04.3· X-linked intellectual disability, Najm type
Definition
Der Typ Najm der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist ein seltenes Kleinhirndysgenesie-Syndrom. Die klinischen Symptome reichen von leichter Intelligenzminderung mit oder ohne kongentitalen Nystagmus bis zu schwerer geistiger Behinderung mit zerebellärer und pontiner Hypoplasie/Atrophie und gestörter Entwicklung der Großhirnrinde.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal