Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm
ORPHA:163937· ICD-10 Q04.3· X-linked intellectual disability, Najm type
Definição
O défice intelectual ligado ao X tipo Najm é uma síndrome de disgenesia cerebelar rara caracterizada por manifestações clínicas variáveis que vão desde défice intelectual ligeiro, com ou sem nistagmo congénito, a um grave comprometimento cognitivo associado com hipoplasia/atrofia cerebelar e pontina e anomalias do desenvolvimento cortical.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal