Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm
ORPHA:163937· ICD-10 Q04.3· X-linked intellectual disability, Najm type
Definizione
Il deficit cognitivo legato all'X tipo Najm è una sindrome rara da disgenesia cerebellare caratterizzata da segni clinici variabili, che comprendono il deficit cognitivo lieve con o senza nistagmo congenito, fino al deficit cognitivo grave associato a ipoplasia/atrofia cerebellare e pontina e anomalie dello sviluppo corticale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal