X-gebonden intellectuele achterstand, Najm-type

Definitie

Najm-type X-gebonden intellectuele achterstand is een zeldzaam cerebellaire dysgenesiesyndroom dat gekenmerkt wordt door variabele klinische manifestaties gaande van milde intellectuele achterstand met of zonder aangeboren nystagmus, tot een ernstige cognitieve beperking geassocieerd met cerebellaire en pontiene hypoplasie/atrofie en afwijkingen van de corticale ontwikkeling.