皮质发育不良型癫痫综合症
ORPHA:163681· ICD-10 Q04.8· CNTNAP2-related developmental and epileptic encephalopathy
定义
一种罕见的遗传性癫痫,其特征是头围相对较大或大头畸形,深部腱反射减弱或缺失,婴儿期轻度粗大运动延迟,之后发生顽固性局灶性癫痫发作伴语言倒退,晚年行为异常(多动,注意力缺陷,攻击性/自身攻击性行为,自闭症特征)和智力障碍。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy