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皮质发育不良型癫痫综合症

ORPHA:163681· ICD-10 Q04.8· CNTNAP2-related developmental and epileptic encephalopathy

定义

一种罕见的遗传性癫痫,其特征是头围相对较大或大头畸形,深部腱反射减弱或缺失,婴儿期轻度粗大运动延迟,之后发生顽固性局灶性癫痫发作伴语言倒退,晚年行为异常(多动,注意力缺陷,攻击性/自身攻击性行为,自闭症特征)和智力障碍。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy