Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2

Définition

Maladie neurodéveloppementale rare, génétique et syndromique, caractérisée par une déficience intellectuelle modérée à très sévère, des troubles du langage, un développement moteur normal ou légèrement retardé et des crises d'épilepsie d'apparition précoce, souvent accompagnées d'une régression du développement. Des comportements autistiques et des mouvements stéréotypés sont fréquents.