CNTNAP2-gerelateerde ontwikkelingsachterstand en epileptische encefalopathie
ORPHA:163681· ICD-10 Q04.8· CNTNAP2-related developmental and epileptic encephalopathy
Definitie
Een zeldzame, genetische syndromale neurologische ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door matige tot meestal ernstige intellectuele achterstand, spraakstoornis met normale of mild vertraagde motorische ontwikkeling, en vroeg optredende insulten die vaak gepaard gaan met ontwikkelingsregressie. Autistisch gedrag en stereotiepe bewegingen zijn gangbaar.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy