vitalwiki

Dysplazja kory mózgowej z padaczką ogniskową

ORPHA:163681· ICD-10 Q04.8· CNTNAP2-related developmental and epileptic encephalopathy

Definicja

*Dysplazja kory mózgowej z padaczką ogniskową jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną padaczką, która charakteryzuje się stosunkowo dużym obwodem głowy lub makrocefalią, osłabieniem lub brakiem głębokich odruchów ścięgnistych i łagodnym opóźnieniem ruchowym w okresie niemowlęcym, w przebiegu której pojawiają się następnie oporne na leczenie, ogniskowe napady padaczkowe z regresją mowy, zaburzeniami zachowania (nadpobudliwość, zaburzenia koncentracji, zachowania agresywne/autoagresja, cechy autystyczne) i niepełnosprawnością intelektualną w późniejszym życiu.

Częstość występowania
Unknown
Dziedziczenie
Autosomal recessive
Wiek zachorowania
Infancy