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Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale

ORPHA:163681· ICD-10 Q04.8· CNTNAP2-related developmental and epileptic encephalopathy

Definizione

La sindrome che associa la displasia corticale e l'epilessia focale è un'epilessia genetica rara, caratterizzata da una circonferenza cranica relativamente grande oppure da una vera e propria macrocefalia, associata alla riduzione o all'assenza dei riflessi tendinei profondi e ad un lieve ritardo dello sviluppo della motricità grossolana nella prima infanzia, seguiti successivamente dalle crisi epilettiche focali non trattabili associate alla regressione del linguaggio, dalle anomalie del comportamento (iperattività, deficit dell'attenzione, comportamenti aggressivi/autolesionistici, tratti autistici) e dalla disabilità intellettiva.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy