Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale
ORPHA:163681· ICD-10 Q04.8· CNTNAP2-related developmental and epileptic encephalopathy
Definizione
La sindrome che associa la displasia corticale e l'epilessia focale è un'epilessia genetica rara, caratterizzata da una circonferenza cranica relativamente grande oppure da una vera e propria macrocefalia, associata alla riduzione o all'assenza dei riflessi tendinei profondi e ad un lieve ritardo dello sviluppo della motricità grossolana nella prima infanzia, seguiti successivamente dalle crisi epilettiche focali non trattabili associate alla regressione del linguaggio, dalle anomalie del comportamento (iperattività, deficit dell'attenzione, comportamenti aggressivi/autolesionistici, tratti autistici) e dalla disabilità intellettiva.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy