Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada

Definição

Perturbação sindrómica do neurodesenvolvimento, genética e rara, caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual moderada a grave, compromisso da fala com desenvolvimento motor normal ou com discreto atraso e convulsões de início precoce, muitas vezes acompanhadas de regressão do desenvolvimento. Comportamento do espectro autista e movimentos estereotipados são comuns.