Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a CNTNAP2

Definición

Es un trastorno sindrómico del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave en la mayoría de los casos, afectación del habla con desarrollo motor normal o ligeramente retrasado y crisis de inicio temprano, a menudo acompañadas de regresión del desarrollo. La conducta autista y los movimientos estereotipados son comunes.