Kohn型迟发性脊柱骨骺发育不良
ORPHA:163665· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type
定义
Kohn型迟发性脊椎骨骺发育不良的特征是短躯干型侏儒症，脊柱和骨骺进行性受累，以及轻至中度的智力缺陷。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:163665· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type
Kohn型迟发性脊椎骨骺发育不良的特征是短躯干型侏儒症，脊柱和骨骺进行性受累，以及轻至中度的智力缺陷。