Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn
ORPHA:163665· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type
Definizione
La displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn è caratterizzata da nanismo con tronco corto, progressivo coinvolgimento della colonna vertebrale e delle epifisi nonché da ritardo mentale lieve-moderato.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood