Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn

Définition

Dysplasie spondylo-épiphysaire et spondylo-épimétaphysaire rare caractérisée par un nanisme à tronc court, une atteinte progressive de la colonne vertébrale et des épiphyses et une déficience intellectuelle légère à modérée. Les radiographies mettent typiquement en évidence une platyspondylie, des anomalies vertébrales avec des saillies antérieures en forme de langue, et la présence de lésions dégénératives des grosses articulations de l'épaule, de la hanche et du genou se manifestant par un rétrécissement et des irrégularités des surfaces articulaires. L'axis peut être absent. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.