Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn
ORPHA:163665· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type
Definição
A displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn é caracterizada por nanismo com tronco curto, envolvimento progressivo da coluna e das epífises e atraso mental ligeiro a moderado.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood