Спондилоепіфізарна дисплазія пізня, тип Кона
ORPHA:163665· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type
Визначення(English summary)
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type is characterized by short trunk dwarfism, progressive involvement of the spine and epiphyses and mild-to-moderate intellectual deficit.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood