Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn

Definición

Es una displasia espondiloepifisaria y espondiloepimetafisaria poco frecuente caracterizada por talla baja significativa de tronco corto, afectación progresiva de la columna vertebral y de las epífisis, y deficiencia intelectual de leve a moderada. Las características radiológicas típicas incluyen platispondilia, anomalías de los cuerpos vertebrales lumbares con protuberancias anteriores en forma de lengua, y presencia de grandes alteraciones degenerativas en las articulaciones del hombro, la cadera y la rodilla, que se manifiestan como estrechamiento de los espacios articulares e irregularidades en la superficie de las articulaciones. La apófisis odontoides puede estar ausente. No se han descrito más casos en la literatura desde 1987.