Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn
ORPHA:163665· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type
Definition
Der Typ Kohn der Dysplasia spondyloepiphysaria tarda ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs mit verkürztem Stamm, progrediente Beteiligung der Wirbelsäule und der Epiphysen und durch leichte bis moderate Intelligenzminderung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood