斑菲素蛋白缺乏单纯性大疱性表皮松解症
ORPHA:158668· ICD-10 Q81.0· Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome
定义
血小板亲和蛋白缺乏所致单纯性大疱性表皮松解症(EBS-PD)是单纯性大疱性表皮松解症(EBS)的一种基底上层亚型，其特征是全身性浅表糜烂，且水泡较为少见。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:158668· ICD-10 Q81.0· Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome
血小板亲和蛋白缺乏所致单纯性大疱性表皮松解症(EBS-PD)是单纯性大疱性表皮松解症(EBS)的一种基底上层亚型，其特征是全身性浅表糜烂，且水泡较为少见。