Ectodermale dysplasie - fragiliteit van huid-syndroom
ORPHA:158668· ICD-10 Q81.0· Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome
Definitie
Epidermolysis bullosa simplex als gevolg van plakophilinedeficiëntie (EBS-PD) is een suprabasaal subtype van epidermolysis bullosa simplex (EBS, zie deze term) gekenmerkt door gegeneraliseerde oppervlakkige erosies en minder vaak blaarvorming.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal