Синдром ектодермальної дисплазії-уразливості шкіри
ORPHA:158668· ICD-10 Q81.0· Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome
Визначення(English summary)
Epidermolysis bullosa simplex due to plakophilin deficiency (EBS-PD) is a suprabasal subtype of epidermolysis bullosa simplex (EBS, see this term) characterized by generalized superficial erosions and less commonly blistering.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal