Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée
ORPHA:158668· ICD-10 Q81.0· Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome
Définition
L'épidermolyse bulleuse simple par déficit en plakophiline est un type suprabasal d'épidermolyse bulleuse simple (EBS) caractérisé par des érosions superficielles généralisées et moins souvent par la formation de bulles.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal