Sindrome da displasia ectodermica e fragilità cutanea
ORPHA:158668· ICD-10 Q81.0· Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome
Definizione
L'epidermolisi bollosa semplice da deficit di placofilina (EBS-PD) è un sottotipo soprabasale dell'epidermolisi bollosa semplice (EBS; si veda questo termine) caratterizzato da erosioni superficiali generalizzate e, meno comunemente, dalla formazione di bolle.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal