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Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidade cutânea

ORPHA:158668· ICD-10 Q81.0· Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome

Definição

A epidermólise bolhosa simples devido à deficiência de placofilina (EBS-PD) é um subtipo suprabasal de epidermólise bolhosa simples (EBS, consulte este termo), caracterizada por erosões generalizadas superficiais e menos frequentemente bolhas.

Prevalência
Unknown
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal