Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidad cutánea
ORPHA:158668· ICD-10 Q81.0· Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome
Definición
La epidermólisis ampollosa simple debida a una déficit de placofilina (EBS-PD) es un subtipo suprabasal de epidermólisis ampollosa simple (EBS, consulte este término) caracterizado por erosiones superficiales generalizadas y, menos frecuentemente, por la formacion de ampollas.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal