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颈中线裂

ORPHA:141288· ICD-10 Q18.8· Midline cervical cleft

定义

颈中正裂(MCC)是一种罕见的先天性畸形,其特征是出生时出现垂直、萎缩、常呈红斑样的皮肤缺损,颈部中线缺少附件,且颈部可能附着长度不等的皮下纤维索;上端见皮赘;下端见短窦(常为1厘米)(可能有分泌物)。若未经治疗(通过外科手术切除),并发症则包括挛缩和疤痕导致的颈部伸展受限。该病有时与其他发育缺陷相关,如下颌正中裂、甲状舌管、鳃囊肿和小颏畸形。

遗传方式
Not applicable