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Mediane Halsspalte

ORPHA:141288· ICD-10 Q18.8· Midline cervical cleft

Definition

Eine seltene Fehlbildung des Halses, die durch einen angeborenen vertikalen atrophischen und meist erythematösen Hautdefekt von unterschiedlicher Länge gekennzeichnet ist, dem adnexale Elemente fehlen und der sich entlang der Mittellinie des vorderen Halses befindet. Typisch sind ein oberer Hautlappen, ein subkutaner Faserstrang in der Mittellinie, der oft länger ist als der darüber liegende Hautdefekt, und ein unterer blinder Sinus, aus dem Schleim exprimiert werden kann. Die Länge des Defekts nimmt mit dem Alter der Patienten zu. Auch der Faserstrang tritt mit zunehmendem Alter stärker hervor, was zu einer Einschränkung der Halsstreckung führen kann, wenn die Fehlbildung unbehandelt bleibt. Weitere mögliche Komplikationen sind Mikrogenie, Exostose, Torticollis oder Infektionen.

Vererbung
Not applicable