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并趾畸形、内眦距过宽和肛门生殖器及肾畸形

ORPHA:140952· ICD-10 Q87.8· Syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome

定义

该综合征的特征与脚趾并趾、内眦距过宽(双眼距离异常)和鼻尖过宽的面部畸形,泌尿生殖器畸形和肛门闭锁相关。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
X-linked dominant
发病年龄
Infancy, Neonatal