Syndactylie - telecanthus - anogenitale en renale malformaties-syndroom
ORPHA:140952· ICD-10 Q87.8· Syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome
Definitie
Een zeldzaam malformatiesyndroom, gekenmerkt door de associatie van syndactylie van tenen, faciale dysmorfie met onder meer telecanthus (abnormale afstand tussen de ogen) en brede neuspunt, urogenitale malformaties, en anusatresie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal