Síndrome de sindactilia-telecanto-malformações anogenitais e renais
ORPHA:140952· ICD-10 Q87.8· Syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome
Definição
Síndrome rara de malformação congénita caracterizada pela associação de sindactilia dos pés, dismorfismo facial incluindo telecanto (distância anómala entre os olhos) e ponte nasal alargada, malformações urogenitais e atresia anal.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal