Síndrome de sindactilia-telecanto-malformaciones renales y anogenitales
ORPHA:140952· ICD-10 Q87.8· Syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome
Definición
Es un síndrome de malformación poco frecuente que se caracteriza por la asociación de sindactilia del dedo del pie, dismorfia facial, que incluye telecanto (distancia anómala entre los ojos) y punta de la nariz ancha, malformaciones urogenitales y atresia anal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal