Синдром синдактилії-телекантуса-аногенітальних та ниркових вад розвитку
ORPHA:140952· ICD-10 Q87.8· Syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome
Визначення(English summary)
A rare malformation syndrome characterized by the association of toe syndactyly, facial dysmorphism including telecanthus (abnormal distance between the eyes) and a broad nasal tip, urogenital malformations and anal atresia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal