Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale
ORPHA:140952· ICD-10 Q87.8· Syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome
Définition
Syndrome malformatif rare caractérisé par l'association d'une syndactylie des orteils, d'une dysmorphie faciale à type de télécanthus (yeux anormalement écartés) et d'une pointe nasale large, de malformations urogénitales et d'une atrésie anale
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal