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遗传性感觉和自主神经病变伴耳聋和全面发育迟缓

ORPHA:139573· ICD-10 G60.8· Hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness and global delay

定义

该综合征的特征是感觉和自主神经轴索性神经病,感音神经性听力丧失和持续性全面发育迟缓。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Childhood, Infancy