Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria con sordera y retraso global
ORPHA:139573· ICD-10 G60.8· Hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness and global delay
Definición
Este síndrome se caracteriza por una neuropatía sensitiva axonal y autonómica, sordera neurosensitiva y retraso persistente en el desarrollo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy