Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement
ORPHA:139573· ICD-10 G60.8· Hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness and global delay
Définition
Ce syndrome est caractérisé par une neuropathie axonale sensorielle et autonomique, une surdité neurosensorielle et un retard de développement global et persistent.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy